【摘 要】
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目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月-2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规
【机 构】
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厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中心实验室
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目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月-2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规方法制备染色体并进行核型分析。结果185例原发闭经患者中检出异常核型82例,异常率44.32%(82/185),异常核型涉及X染色体的数目异常和结构异常以及46,XY的性反转异常。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,而其中45,X及其嵌合体是门诊原发闭经就诊患者的首要遗传因素,对性染色体异常患者应早发现早诊断,从而开展相应的干
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