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目的探讨基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法将2019年1月至20......
目的:探讨广西地区唐氏综合征(Down syndrome,DS)妊娠临床特点、筛查价值及短串联重复序(Short tandem repeat,STR)分析快速产前诊......
目的评价脐带血淋巴细胞染色体核型分析在孕中晚期胎儿染色体异常诊断中的作用。方法对临床有产前诊断指征的22～26周龄孕妇，在B超引......
13号环状染色体综合征临床中通常表现为发育迟缓或智力低下等先天异常。本文报道了1位由于嵌合型13号环状染色体造成的智力低下的5......
目的探讨进行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养染色体检查的临床意义。方法对妊娠中期符合产前诊断指征的孕妇取羊水进行羊水细胞培养和染......
目的探讨孕中期产前诊断羊水染色体嵌合体的临床指征及妊娠结局。方法对2011年5月至2016年10月,在我院行羊水染色体核型分析诊断疑......
目的探讨单体核型(MK)在老年急性髓系白血病(AML)患者的分布特征。方法对2000年11月至2015年2月新诊断的123例老年AML患者进行染色......
目的 分析原发性闭经患者染色体细胞核型与临床特征的关系.方法 原发闭经患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带染色体核型分析(必要......
目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在稽留流产绒毛组织染色体核型分析中的应用.方法 选择2008年2-10月于深圳市妇幼保健院......
目的 探讨伴t(6;9)(p23;q34)急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床和生物学特点.方法 抽取骨髓细胞按常规制备......
产前诊断是针对母体所怀胎儿是否异常开展的技术,从母体血清学筛查,到细胞遗传学的染色体核型分析、基因的分子诊断等,是目前防止......
目的 探讨急性髓性白血病(AML)患者的细胞遗传学特征.方法 采用骨髓短期培养和G显带技术对178例AML患者进行染色体核型分析.结果 1......
目的 对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断.方法 对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养......
Combination of Cytogenetic Analysis and Molecular Screening in Patients with de novo Acute Myeloid L
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采用改进的蚊虫染色体制片技术，制作３种伊蚊脑神经细胞染色体玻片５０余张，对核型进行了分析和描述，并对其测量值进行了统计学处理，其中白点......
目的 报道2例del(5)恶性血液病的不同治疗过程,通过文献复习探讨不同治疗方式.方法 分别采用雷利度胺及地西他滨为基础的治疗方案,......
目的评价产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义。方法对940例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行羊水细胞染色体核型分析。......
目的了解核型为46,XY,t（Y;1）（q12;p33）伴无精子症男性患者的分子遗传学特点。方法采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行......
目的:通过对清远地区976例细胞遗传及临床资料分析,以了解该地区染色体病在临床常见疾病中的发生率、相关性及异常核型.方法:常规......
目的：建立易于识别的改良染色体R显带方法。方法：用改良的染色体R显带方法对30例各种类型的染色体进行显带，并对显带的染色体核型进行......
目的：建立18三体及假肥大型肌营养不良胎儿皮肤成纤维细胞系。方法：3名在我院进行羊水染色体诊断或基因诊断，诊断为异常的胎儿。获得......
目的对染色体嵌合型的病例运用荧光原位杂交技术（FISH）进行目标染色体诊断。方法对1例常规G带显色分析后疑似为性染色体嵌合体核型者......
目的探讨羊水细胞染色体检测结果与产前诊断指征的关系,以及不同的产前诊断检测技术在临床的应用价值,为产前遗传咨询提供客观临床......
目的对睾丸发育不全２３例进行细胞遗传学分析。方法全部病例单侧或双侧睾丸容积≤８ｍｌ。按照血清促性腺激素水平分成两大临床类型，即高促性......
目的 应用染色体核型分析技术对自然流产患者进行遗传学分析,探讨其临床表型与异常染色体核型的关系.方法 2008年在我院行外周血染......
目的探讨肺癌染色体畸变情况.方法用细胞遗传学方法检测50例肺癌、20例肺良性病变、20例健康人外周血以及55例肺癌组织标本的染色......
目的通过对自然流产夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨自然流产与染色体异常的关系。方法收集川北医学院附属医院产科门诊112例自......
目的:探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选择2014......
目的：研究伴3q异常的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）的临床及实验室特征。方法：采用R带常规显带技术进行染色体检查,对65......
目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月-2018年12月的185例原发闭......
目的：分离培养胎儿骨髓间充质干细胞（fetus mesenchymal stem cells，fMSCs），分析其基本的生物学特征，如形态特征、增殖特性、细胞表型和......
