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目的对全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)侯选基因GABRB2进行测序研究.方法设计GABTRB2外显子-内含子交界处内含子引物,采用PCR直接测序法,对一GEFS+家系GABRB2编码区全部11个外显子进行测序分析.结果患儿GABRB2基因外显子2,mRNA第133个碱基发现一新的C/G多态性.结论该家系未发现GABRB2基因编码区的突变;所显示的mRNA的单个碱基多态性对以后其他癫癎家系的连锁分析及GABRB2mRNA、基因功能研究均有重要意义.