【摘 要】
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目的 应用荧光原位杂交技术( FISH)研究先天畸形胎儿中先心病相关基因的表达缺失率.方法 选取在北京大学人民医院产前诊断为胎儿先天畸形病例31例,其中心血管畸形16例,非心血
【机 构】
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北京大学人民医院妇产科,100044;Division of medical Genetics The University of Utah USA
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目的 应用荧光原位杂交技术( FISH)研究先天畸形胎儿中先心病相关基因的表达缺失率.方法 选取在北京大学人民医院产前诊断为胎儿先天畸形病例31例,其中心血管畸形16例,非心血管畸形15例.产前经脐带血穿刺留取胎儿血.选取同期正常新生儿12例作为对照组,分娩时留取脐血.应用间期FISH方法, 检测畸形胎儿及正常新生儿的TUPLE1基因表达缺失率.结果 正常新生儿组与先天畸形胎儿组TUPLE1基因表达缺失率分别为0%和35.48%,两组相比较差异有显著性(P＜0.05).心血管畸形与非心血管畸形胎儿组的TUPLE1基因表达缺失率分别为43.75%及26.67%,两组比较, 差异无显著性(P＞0.05).结论 TUPLE1基因因素是胎儿先天性畸形的重要病因.
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