【摘 要】
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苯丙酮尿症是较常见的先天性代谢病,由于患者■内缺乏苯丙氨酸羟化酶,故苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积,使脑组织代谢异常,患儿最终产生智力低下、癫痫等症状。患儿或
【机 构】
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北京市首都儿科研究所,北京市首都儿科研究所,北京市首都儿科研究所,
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苯丙酮尿症是较常见的先天性代谢病,由于患者■内缺乏苯丙氨酸羟化酶,故苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积,使脑组织代谢异常,患儿最终产生智力低下、癫痫等症状。患儿或早年夭折,或遗留轻度至
Phenylketonuria is a more common congenital metabolic disease, due to lack of phenylalanine hydroxylase in patients ■, so a large number of accumulation of phenylalanine and its metabolites in the body, so that metabolic abnormalities in the brain, the children eventually produce Mental retardation, epilepsy and other symptoms. Children or early death, or left mild to
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