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目的
探讨干血斑串联质谱对于孤独症谱系障碍的检测价值。
方法随机收集277例孤独症患儿的血样，用液相串联质谱技术进行氨基酸谱与肉碱谱检测。收集疑似阳性患儿的尿液样本做尿气相质谱验证，同时送血样做基因测序。
结果从277例孤独症患儿中检测到疑似阳性者19例(6.9%)，其中疑似氨基酸血症6例，疑似有机酸血症9例，疑似脂肪酸血症4例。经重新抽血做基因测序分析，确诊3例苯丙酮尿症、1例同型半胱氨酸血症、1例丙酸血症、1例甲基丙二酸血症、1例戊二酸血症Ⅰ型、1例异戊酸血症、1例精氨酸血症、1例瓜氨酸血症Ⅰ型以及4例原发肉碱缺乏症，确诊发病率为5.1%(14/277)。
结论上述结果为孤独症和遗传代谢病的共患问题提供了证据。对孤独症患儿进行串联质谱检测对于诊疗有重要的价值。