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不明原因的精子活力低下称为特发性弱精症。其发病机制可能与基因突变、基因多态性、蛋白质差异表达、启动子异常甲基化及精浆塑化剂等有关，但相关研究仍没有一致的结论。近年来，特发性弱精症逐渐成为国内外研究的热点，本文现从基因组学（基因突变、基因表达异常、基因多态性、遗传保护因素）、蛋白组学及其他因素等3个方面进行综述，为临床治疗与相关研究提供参考依据。