【摘 要】
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异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病，该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积，引起神经脱髓鞘病变。根据起病年龄，该病可分为晚婴型、青少年型和成人型，其临床表现多样，若不治疗，可引起死亡。目前没有针对该病所有类型的有效治疗方法。该文从发病机制、临床表现、诊断和几种治疗方法(如酶替代治疗、造血干细胞移植和基因疗法)对该病作一综述，对上述治疗方法需进
【机 构】
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200062 上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院神经内科,200062 上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院神经内科,
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异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病，该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积，引起神经脱髓鞘病变。根据起病年龄，该病可分为晚婴型、青少年型和成人型，其临床表现多样，若不治疗，可引起死亡。目前没有针对该病所有类型的有效治疗方法。该文从发病机制、临床表现、诊断和几种治疗方法(如酶替代治疗、造血干细胞移植和基因疗法)对该病作一综述，对上述治疗方法需进行长期随访和研究以优化针对患儿的治疗方案。
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