Wiskott-Aldrich综合征诊断治疗进展

来源 :中华实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sunsarry
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湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS),是由X染色体上WAS基因突变所导致的,兼有原发性免疫缺陷病(PID)和遗传性血液病表现的特殊类型疾病。虽然典型WAS的临床表现特征比较明显,经相关基因(WAS)及其产物蛋白(WASP)检测可以确诊,但由于发病率较低,病例严重程度差异显著,临床易漏诊或误诊。现通过收集近年来国内外有关WAS研究进展文献,对历年来临床报道资料进行汇总分析,并结合作者既往诊治经验,归纳WAS诊治要点供临床参考。

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自1952年以来,Apgar评分作为一种被广泛接受的简便方法,一直用于评估新生儿出生后状态及对复苏的反应。但在很多情况下,Apgar评分被用来不恰当地预测新生儿特定的神经系统不良结果。2015年10月美国儿科学会(APP)和美国妇产科学会(ACOG)更新了《Apgar评分》的政策声明。声明指出,Apgar评分的局限性决定了不宜单独使用Apgar评分诊断窒息;不能预测个体的病死率和神经系统不良结果;
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