【摘 要】
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目的分析5例枫糖尿症(MSUD)患儿的遗传学病因。方法采用二代高通量测序技术对5例MSUD患儿BCKDHA基因的9个外显子、BCKDHB基因的10个外显子、DBT基因的11个外显子、DLD基因的1
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目的分析5例枫糖尿症(MSUD)患儿的遗传学病因。方法采用二代高通量测序技术对5例MSUD患儿BCKDHA基因的9个外显子、BCKDHB基因的10个外显子、DBT基因的11个外显子、DLD基因的14个外显子及剪接位点附件区域进行序列捕获和测序,检出的突变位点进行父母验证,同时用PolyPhen2、MutationTaster等软件预测突变位点氨基酸进化保守性和突变导致蛋白质结构及功能的变化,分析突变位点的变异性质。结果5例患儿共检测到9个突变位点,分别为BCKDHA基因c.940C>T、c.992d
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