BCKDHA基因相关论文
目的研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点。方法13例患儿中男6例，女7例，仅1例为新生儿筛查发现，12例于2 d～1岁6个月发病，分别因"呕......
支链氨基酸(Branched-chain amino acid,BCAA)不仅是蛋白质合成的原料,也是重要的能源物质,通过氧化脱羧为机体提供能量。BCAA还可......
目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点.方法 13例患儿中男6例,女7例,仅1例为新生儿筛查发现,12例于2d～1岁6个月发病,分别因......
旨在预测并验证调控支链氨基酸分解代谢的限速酶支链α-酮酸脱氢酶复合体（Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex，BCKDH......
