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目的
分析20例低血磷性佝偻病(HR)患儿临床诊断及治疗资料，以提高临床对HR的诊断和治疗水平。
方法回顾性分析2010年5月至2016年4月南京医科大学附属儿童医院收治的20例HR患儿的临床资料，总结其临床特点。20例HR患儿均行X染色体上与内肽酶同源的磷调节基因(PHEX)直接测序，未发现PHEX基因突变的患儿进一步采用多重连接探针扩增技术进行基因分析。
结果20例HR患儿均有不同程度的生长迟缓、双下肢弯曲及典型的X线佝偻病表现。经治疗后临床表现好转，身高标准差数值(HSDS)随治疗时间的延长而明显改善，差异有统计学意义(P＝0.027)。患儿血磷波动与继发性甲状旁腺功能亢进之间呈正相关(P<0.05)。19例患儿检测到PHEX基因突变，以截断型突变为主，其中4种PHEX基因突变为首次报道。
结论临床表现、实验室及影像学检查是HR诊断的临床指标，PHEX基因检测可作为本病诊断的重要辅助标准，早期诊断、及时治疗可明显改善患儿临床表现。