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噬血细胞性淋巴组织细胞增生症诊疗建议
【机 构】
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【发表日期】
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2012年50期
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目的探讨Jeavons综合征的临床及脑电图特点。方法对9例Jeavons综合征患儿均进行视频脑电图(VEEG)监测，分析其临床、脑电图、治疗及预后。结果9例中女8例，男1例。眼睑肌阵挛(eyelid myoclonia，EM)起病年龄为3～9岁，起病年龄通过主诉、追诉或VEEG监测而获得，病初3例误诊、2例漏诊。9例中7例病程中有全面强直阵挛发作(GTCS)，其中5例此种发作仅有1次，5例GTCS
目的分析全面性癫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS＋)家系的临床表型，并筛查家系钠离子通道α1亚单位基因SCN1A突变，分析GEFS＋基因型与表型的相关性。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，对家系受累者临床表型进行分析，并采用PCR和DNA直接测序的方法进行SCN1A基因突变筛查。结果在39个G
目的调查腹泻儿童临床分离志贺菌的流行及其耐药性，为细菌性痢疾临床治疗和感染控制提供理论依据。方法收集2008年1月至2010年12月浙江萧山医院就诊的≤14岁腹泻患儿粪便分离的志贺菌156株，纸片扩散检测其抗菌药物的耐药性，纸片确认试验检测产超广谱β内酰胺酶(ESBLs)；采用细菌基因组重复序列聚合酶链反应(REP－PCR)检测产ESBLs宋内志贺菌的分子流行病学特征。结果156株志贺菌中主要为宋
目的研究2010年南京市手足口病的病原构成及肠道病毒71型(EV71)VP1编码区基因特征。方法采集南京儿童医院手足口病住院患儿的248份咽拭子标本，进行病毒分离，然后利用real－time PCR法对阳性分离物进行肠道病毒属、EV71和柯萨奇病毒A16型(Cox A16)鉴定。选取临床诊断为普通型病例、重型病例和危重型病例的EV71共20株进行VP1编码基因区基因扩增及核苷酸序列测定和分析，然后