【摘 要】
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青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonic epilepsy,JME)是特发性全面性癫痫中最常见的类型,占癫痫患者总数的5%-10% ,但因临床医生对其特征认识不足而导致其误诊率和漏诊率仍较高。
【机 构】
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300052,天津医科大学总医院神经内科
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青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonic epilepsy,JME)是特发性全面性癫痫中最常见的类型,占癫痫患者总数的5%-10% ,但因临床医生对其特征认识不足而导致其误诊率和漏诊率仍较高。
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由中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组、肌电图与临床神经电生理学组以及中华神经科杂志编辑部主办的2009年全国神经肌肉病高级讲授班及学术研讨会于2009年5月22-24日在厦门举行。
如今循证医学已经成为脑卒中治疗的"金标准",需要每位医生严格遵守.许多大药厂不惜投入巨额"研究经费",为临床医学提供循证依据.每年都有一些"里程碑"式的研究结果发表,推动脑卒中指南逐年更新.医生也很注意学习最新的指南,希望不要落伍.有些医生甚至认为读懂"指南"就可以看病治病了,只要不断跟着指南走,就是走在该领域的前沿。
失眠是现代社会最常见的一种睡眠障碍,大约30 % 的成年人存在失眠的一种或几种表现.以往的一些研究表明,失眠与抑郁和焦虑症状密切相关。
癫痫是一种神经系统常见病,大部分患者使用目前的抗癫痫药物(AEDs)能有效控制,但20% ~30 % 治疗效果差,称耐药性癫痫(intractable epilepsy,IE)。
动脉迂曲是少见的血管形态学改变,报道多见于颈内动脉,其他血管迂曲由于缺乏临床症状,很少被报道,以下报道的2例患者经TCD检测发现椎动脉血流方向逆转,后经DSA证实为动脉迂曲造成锁骨下动脉盗血。
目的 报道在1个细丝蛋白C(filamin C,FLNC)肌病家系中发现的新的插入缺失突变.方法 该家系连续5代共有19例患者,临床和病理资料在前期研究中已经作为肌原纤维肌病进行了报道.现对包括先证者在内的3例患者、5名无症状家系成员和50名健康人进行FLNC基因的测序,利用质粒将FLNC基因的第18号外显子扩增产物进行克隆分离,然后进行电泳鉴定和直接测序.结果 先证者的FLNC基因的第18号外显
临床资料患者女性,41岁,因"双眼进行性视力下降10个月"于2008年12月入我院.曾于2008年2月因"双眼视物模糊"就诊于外院,行头颅MRI(图1,增强T_1像见右侧基底节、大脑脚,右侧颢叶多发类圆形明显强化信号影,周围大片水肿)、Humphrey视野检查(示左眼颞侧、右眼鼻侧上半视野缺损),诊为"颅内占位性质待定,胶质瘤?"行"右颞叶切除术",术后病理示"炎性病变可能大".未予特殊治疗。
帕金森病(Parkinson's disease,PD)又名震颤麻痹,是一种常见的中老年神经系统变性疾病.随着人口的老龄化,其发病率呈逐年上升,给家庭和社会都造成了负面影响.从1817年詹姆士·帕金森首次描述PD至今,人们对PD的认识已有192年。
为促进我国神经遗传病临床和基础研究工作的深入交流和发展,中华医学会神经病学分会神经遗传学组拟定于2009年7月9—12日在湖南省长沙市召开中华医学会神经病学分会第七届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会。会议将围绕目前神经遗传病学研究领域中的重点和热点问题作论文报告并进行讨论,还将邀请国内外知名专家学者作最新进展的专题讲座。
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