【摘 要】
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目的 分析伴20号染色体长臂部分缺失(20q-)的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床和染色体核型特征.方法 对10例伴20q-的MDS患者的临床表现、实验室检查、染色体改变及病程转
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目的 分析伴20号染色体长臂部分缺失(20q-)的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床和染色体核型特征.方法 对10例伴20q-的MDS患者的临床表现、实验室检查、染色体改变及病程转归进行总结分析.结果 伴20q-的MDS多表现为三系血细胞减少,骨髓增生活跃或明显活跃9例(90%),以红系和粒系病态造血常见,10例伴有20q-的MDS中单纯20q-异常8例(80%),难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)6例,难治性贫血伴有原始细胞过多-Ⅰ(RAEB-Ⅰ)2例,2例伴复杂核型的患者均为难治性贫血伴有原始细胞过多-Ⅱ(RAEB-Ⅱ);2例患者转化为急性髓系白血病(AML-M1和AML-M2a).结论 20q-可能是血液肿瘤中一种早期和初步的细胞遗传学改变,伴20q-的MDS以三系血细胞减少和病态造血常见,大多为低危组MDS,附加异常常累及5、7、8、14和17号染色体;单纯20q-比合并其他核型异常者生存期长.
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