【摘 要】
：
目的调查育龄夫妻21个常见耳聋基因突变携带率。方法对育龄夫妻进行宣讲,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并进行GJB2、GJB3、线粒体DNA、SLC26A4共21个位点的测定。
【机 构】
：
河北省儿童医院病理科,河北医科大学第三医院,
论文部分内容阅读
目的调查育龄夫妻21个常见耳聋基因突变携带率。方法对育龄夫妻进行宣讲,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并进行GJB2、GJB3、线粒体DNA、SLC26A4共21个位点的测定。根据检测结果提供遗传咨询与生育指导,并于孕妇生育后进行随访。结果 56对育龄夫妻中共筛查出携带常见耳聋基因突变者6例(5.357%),其中3例携带GJB2突变(2.679%),3例携带SLC26A4突变(2.679%)。未检测出夫妻双方共同携带同一耳聋突变基因者,预测后代出现耳聋的风险为0%。随访到的16对夫妻孕后所生育后代的听力均未发现异常。结论常见耳聋基因突变位点在普通人群具有较高的携带率,如果列入孕前筛查项目,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,有效减少聋儿的出生率。
其他文献
从高铁建设与城市发展带来的城市枢纽分工角度出发,将铁路客运枢纽分为综合型、中心型和独立型三种类型。从城市交通需求与空间结构变迁的趋势出发,将与历史文化名城关系密切
伴随现代化企业的发展,企业越来越注重员工的管理,尤其是在员工思想政治教育方面的工作。因为员工作为企业生产集体构成的重要组成部分,其良好的思维意识是企业发展的基本。
<正> 看到本刊81年6期上成元的文章《对<处理复数问题必须慎重>的一点商榷》后,笔者完全赞同该文的观点。文章审谈到x~4+7+2i=0的四个近似解也是对的。但是,x~4+7+2i=0应为x~
结核病为儿童常见病，本病缺乏特异性症状和体征，不易早期诊断。我院1998-2004年收治结核病患儿176例，现将其资料总结分析如下。
在目前的中职语文作文教学中,很多学生写作时经常感到无话可说,或无资料可引。针对中职学生的学情现状,笔者认为如能引导学生活学活用教材文章,善于利用课本素材积累写作材料
目的 探讨优化护理对老年痴呆患者住院期间不安全行为的影响。方法 选择我院2004年收住院的老年痴呆患者48例作为实验组，实行优化护理；随机抽取2003年收住的老年痴呆患者35例作
本文针对船厂造船设备的普遍特点，结合目前精益生产的管理理念，详细介绍了适用于造船设备的较为先进的精益管理模式，在提升点检与计划性修理、保养质量，加强设备技术改造，提高维修
文章阐述了多元立体教学模式的内涵,阐述了网络时代大学英语立体化教学模式必要性,对网络时代大学英语立体化教学模式的构建进行思考。提出要更新教学观念,应用多媒体面授教
为加快中医学基础理论现代化的步伐，笔者进行了解密《内经》“气”理论的探索，提出了“出入吐纳”应包括人体整体与外界环境之间、人体细胞组织与人体内环境之间以及人体细胞与
<正> 在知识“爆炸”的时代和科学突飞猛进的今天,我们在教学上只要求学生掌握现成的知识和技能是远远不够的,而应使他们在能力和创造性方面得到很好的发展。因此,在教学上要