LDL受体基因内含子15结构分析及其在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

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为了解人类LDL受体基因内含子15的遗传背景,利用长链PCR和锚定PCR分离了LDL受体基因外显子15-内含子15-外显子16和内含子15的3‘末端片段。利用Dynalbeads固相单链分离PCR产物直接测序法测定了内含子15 3’末端1222个碱基序列。序列显示:3‘末端含有由16个碱基组成的典型3’末端剪接位点;3‘端上游第31个碱基处含有经典分支位点,除了经典分支位点外,在3’末端上游第20
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