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为明确广西3例不能被多聚酶链反应-寡核苷酸探针斑点杂交法检出的β地中海贫血(β地贫)基因携带者的突变型,用银染法单链构象多态性(SSCP)分析和化学发光直接测序法对该3例β地贫基因携带者进行检测。结果发现3种中国人罕见的β地贫突变型,即CD30 (AGG→GGG),CD95 (+A)和CDs27-28(+C)。其中CD30 (AGG→GGG)为国内外首次报道,CD95( + A)首次在中国人中发现。