【摘 要】
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目的：检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶（ADAR）基因的突变。方法：收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员ADA
【机 构】
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南京医科大学附属无锡人民医院、无锡市人民医院皮肤科,上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科,南京医科大学附属无锡人民医院中心实验室
【基金项目】
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南京医科大学科技发展基金（2010NJMUZ63）重点资助项目
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目的：检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶（ADAR）基因的突变。方法：收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员ADAR基因突变位点进行检测，同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序。结果：在2个家系的患者中分别检测到2个不同的ADAR基因移码突变位点c．633insT和c．2742delC，而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该2个突变。结论：该薪究中2个遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在ADAR基因的移码突变，且皆为首次报道
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