【摘 要】
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目的检测ADAM33基因S2位点多态性在慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者中的分布频率,探讨S2位点单核苷酸多态性与COPD的相关性,寻找COPD发病的易感基因,为COPD高危人群的筛选、早期
【机 构】
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山东大学附属省立医院,山东大学齐鲁医院
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目的检测ADAM33基因S2位点多态性在慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者中的分布频率,探讨S2位点单核苷酸多态性与COPD的相关性,寻找COPD发病的易感基因,为COPD高危人群的筛选、早期预防和临床治疗提供理论依据。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术及DNA测序的方法,对112例COPD患者(COPD组)及105例健康人(对照组)进行ADAM33基因S2位点单核苷酸多态性分析。结果 ADAM33基因S2位点COPD组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;ADAM33基因S2位点3种基因型CC、CG、GG在COPD组的分布为54.5%、34.8%、10.7%,在对照组的分布为69.5%、26.7%、3.8%,两组比较P均<0.05。COPD组ADAM33基因S2位点等位基因C和G的频率分别为0.719、0.281;对照组ADAM33基因S2位点等位基因C和G频率分别为0.829、0.171。COPD组与对照组C及G等位基因频率比较P均<0.05。结论 ADAM33基因S2位点存在CC、CG、GG多态性;ADAM33基因S2位点多态性与COPD有明显相关性。
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