connexin 26基因突变与国人遗传性无综合征耳聋相关性分析

来源 :中华耳鼻咽喉科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:green7116aaa
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目的 分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白26(connexin26,Cx26)基因突变相关性,从分子水平探讨该病的发病机理。方法 收集国人35个无综合征耳鼻聋家系中138名成员,99例散发的无综合征耳 聋患者以及100份健康对照个体的外周血DNA样本共337份;采用聚合酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single stand conformational polymorphism,PCR-SSCP)分析方法,初筛受试者Cx26基因部分编码区的突变,发
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