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目的 探索孕中期胎儿脐带血染色体的多态性与胎儿生长发育的关系.方法 对具有各种筛查指征的2359位孕妇行脐带血染色体检查并收集相关临床资料进行分析.结果 2359份脐带血中发现染色体多态核型122例,其中出生后具有畸形或先天病患者20例.结论 染色体多态与胎儿的生长发育有一定的关系,需在临床实践中引起高度重视。
122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析
【摘 要】
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目的 探索孕中期胎儿脐带血染色体的多态性与胎儿生长发育的关系.方法 对具有各种筛查指征的2359位孕妇行脐带血染色体检查并收集相关临床资料进行分析.结果 2359份脐带血中发现染色体多态核型122例,其中出生后具有畸形或先天病患者20例.结论 染色体多态与胎儿的生长发育有一定的关系,需在临床实践中引起高度重视。
【机 构】
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518020广东省深圳市人民医院临床医学研究中心遗传室,518020广东省深圳市人民医院临床医学研究中心遗传室,518020广东省深圳市人民医院临床医学研究中心遗传室,518020广东省深圳市人民医院
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2013年30期
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患者 女,19岁,未婚.因继发闭经3年就诊.患者系第2胎,足月顺产,表型正常,智力良好.患者月经初潮16岁,量少,月经仅来过1次,已闭经3年.其父母非近亲婚配,母孕期无有害物质接触史.查体:身高160 cm,体重45 kg,营养中等.无蹼颈及肘外翻,躯干及四肢无畸形.第2性征发育差,乳房略隆起,无腋毛,阴毛呈女性分布,略少,外阴发育欠佳。
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目的 研究改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术用于染色体核型分析的意义.方法 对100份在本院细胞遗传室行外周血染色体检查样本,用常规制备法和改进同步化制备法同时进行外周染色体制备,观察两种方法制备玻片中的500条带分裂相数量和比例,并分别进行400条G显带和500条G显带核型分析.结果 两种方法的制备成功率均为100％.同步化法制备500条带核型分析结果为87份正常,9例Y染色体多态性
患者女,26岁.怀孕两次均于2+月不明原因阴道出血,保胎无效流产.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(3;4)(4qter→4q35∷ 3p13 →3qter;4pter →4q35∷ 3p13→3pter),见图1。
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例1男,31岁,婚后3年原发不育就诊.查体:智力正常,第二性征为典型男性,双侧睾丸大小、质地正常,附睾、输精管正常.精液检查3次均未检到精子.外周血性激素测定:采用化学发光微粒子免疫分析方法,性激素5项结果均在正常成年男性参考值范围内,包括垂体泌乳素0.41 nmol/L(参考范围0.12～0.60 nmol/L)、卵泡刺激素7.9 U/L(参考范围1.3～19.2 U/I)、促黄体生成素5.8
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