t(3;4)(p13;q35)伴流产一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:njliuyao
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

患者女,26岁.怀孕两次均于2+月不明原因阴道出血,保胎无效流产.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(3;4)(4qter→4q35∷ 3p13 →3qter;4pter →4q35∷ 3p13→3pter),见图1。

其他文献
目的 序列分析及确定1个HLA新等位基因.方法 应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction- sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)基因分型方法、PCR产物测序和基因克隆测序方法,通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因的序列差异.结果 PCR-SSOP结果显示
先证者(Ⅲ5) 男,10岁.双侧手中央纵裂,中指缺如兼第3掌骨缺如.同时伴发环指和小指部分合并等多发畸形,左手尤为严重,抓握功能几乎丧失(图1a).双侧足表现似裂手,近侧分裂至跗骨,并伴跗骨异常、跖骨缺如、趾畸形而拇趾和小趾存在,双足发病,形成"龙虾足"(图1b),右脚轻度外侧翻,跑步时尤为明显.查体:患者发育正常,智力正常,心肺及其他脏器未见异常.家系调查:经知情同意调查该家系3代,无近亲婚配。
期刊
先证者(Ⅳ13)男,17岁。因“遇冷双手无力5年”到我院就诊。5年前无明显诱因出现遇冷双手无力、僵直,表现为拿物、持筷无力,双手握紧物品后松手缓慢,活动欠灵活;伴咀嚼无力,咬紧下颌后张口缓慢;伴闭眼后睁眼费力。寒冷环境中症状持续存在,在温暖环境中(热水泡手、加厚衣服等)症状在1~2h后缓解。
期刊
目的 对1例多发性骨骺发育不良女性患者的软骨寡聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因进行突变分析,为遗传咨询和产前分子诊断提供指导.方法 采集患者血样,提取基因组DNA,用外显子序列捕获+第二代测序技术对COMP基因进行基因突变的检测并用聚合酶链反应结合Sanger法核苷酸序列测定进行突变位点验证.结果 该患者COMP基因第9外显子存在
例1 女,29岁,表型正常.结婚5年孕2次.第1次孕40多天出血过多自发流产;第2次孕5个月B超显示多发畸形前来医院就诊,孕期无不良化学药物接触史,妇科检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72 h,常规制片,胰酶消化G显带分析.显微镜下分别计数30个中期分裂相,分析5个核型,患者染色体核型为46,XX,t(5;7) (5qter →5p15.1∶∶7q36→7qter;7pter
期刊
目的 探讨15q11-13拷贝数增加与智力障碍、语言发育落后及孤独症等表型的关系并探讨细胞遗传学技术与分子遗传学技术相结合进行诊断的可行性及优越性.方法 应用常规G显带染色体核型分析技术、多重连接依赖性探针扩增技术及微阵列比较基因组杂交技术对1例额外标记染色体进行遗传学分析.结果 患者核型为47,XY,+mar.多重连接依赖性探针扩增技术结果显示额外标记染色体来源于15号染色体,并存在母源性拷贝数
目的 检测Smad泛素化调节因子1(Smad ubiquitination regulatory factor 1,SMURF1)基因在肝癌细胞中的表达水平,并探讨其在肝癌中的作用机制.方法 以相应的癌旁正常组织为对照,应用实时PCR和Western免疫印迹法检测89例肝细胞癌组织中SMURF1基因mRNA和蛋白表达的水平.分析基因表达水平与临床指标之间的相关性.在转染SMURF1特异性小干扰RN
目的 了解贵州世居布依族、侗族、苗族人群甲硫氨酸合成酶基因MS A2756G、甲硫氨酸合成酶还原酶基因MSR A66G位点多态性分布特点,为进一步研究其与疾病的相关性提供依据.方法 应用TaqMan-MGB探针基因分型方法分析贵州布依族、苗族和侗族个体MS A2756G、MSR A66G位点多态性,并与不同人群进行比较.结果 布依族、侗族、苗族MS A2756G突变型G等位基因频率分别为12.0%
患者 女,19岁,未婚.因继发闭经3年就诊.患者系第2胎,足月顺产,表型正常,智力良好.患者月经初潮16岁,量少,月经仅来过1次,已闭经3年.其父母非近亲婚配,母孕期无有害物质接触史.查体:身高160 cm,体重45 kg,营养中等.无蹼颈及肘外翻,躯干及四肢无畸形.第2性征发育差,乳房略隆起,无腋毛,阴毛呈女性分布,略少,外阴发育欠佳。
期刊
目的 研究改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术用于染色体核型分析的意义.方法 对100份在本院细胞遗传室行外周血染色体检查样本,用常规制备法和改进同步化制备法同时进行外周染色体制备,观察两种方法制备玻片中的500条带分裂相数量和比例,并分别进行400条G显带和500条G显带核型分析.结果 两种方法的制备成功率均为100%.同步化法制备500条带核型分析结果为87份正常,9例Y染色体多态性