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目的
探讨瑞氏综合征的鉴别诊断及原发性肉碱缺乏症特点，并为类似病例提供诊断思路。
方法对武汉市儿童医院收治的1例临床表现为发热、反应差、抽搐、肝脏增大的患儿，总结其临床表现，全面进行体格检查，记录其辅助检查结果，并请小儿重症医学科、神经内科、遗传代谢科、消化内科专科医师查房讨论，根据讨论意见调整治疗方案，追踪治疗效果及最终诊断。
结果该病例入院时初步诊断为中枢神经系统感染或中毒性脑病可能，瑞氏综合征待排。经脑脊液及脑头颅MRI检查，未见异常，肝功能提示丙氨酸氨基转移酶升高，血糖降低，肝脏彩超提示肝脏增大，血氨基酸检查提示肉碱水平降低，最终证实为原发性肉碱缺乏症，予左卡尼汀治疗效果良好。
结论瑞氏综合征需与中枢神经系统感染及脂质代谢性疾病相鉴别，尤其是原发性肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症临床表现与瑞氏综合征相似，主要表现为意识障碍及肝脏增大，但婴幼儿起病，有家族史或既往类似病史，感染或饥饿后发病者亦为该病特点。