【摘 要】
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例1,女,19岁.在小学学习8年,成绩较差,没毕业退学.发育迟缓,身材矮小,身高130 cm.既往无抽搐,无锥体外系症状和锥体束征.查体:营养一般,皮肤粗糙,面部有散在黄豆大小丘疹,触
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例1,女,19岁.在小学学习8年,成绩较差,没毕业退学.发育迟缓,身材矮小,身高130 cm.既往无抽搐,无锥体外系症状和锥体束征.查体:营养一般,皮肤粗糙,面部有散在黄豆大小丘疹,触及较硬,智能低下,心肺正常,四肢肌力正常,无病理征引出.实验室检查:钙2.6 mmol/L、磷1.1 mmol/L.颅脑CT所示:基底节区有对称性,不规则形,斑片钙化.
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