【摘 要】
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目的 了解德宏地区地中海贫血（简称地贫）检出率和基因缺失突变类型.方法 先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因突
【机 构】
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云南省德宏州医疗集团人民医院检验科,云南省德宏州医疗集团人民医院儿科,云南省德宏州医疗集团人民医院妇产科
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目的 了解德宏地区地中海贫血（简称地贫）检出率和基因缺失突变类型.方法 先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR（GAP-PCR）技术和凝胶电泳鉴定α-地贫基因缺失类型,最后再对所有β-地贫阳性样本进行α-地贫基因检测.在选定的先证者所能寻找到的家族成员中采集血样,直接检测基因类型并展开家系调查.结果 3 018例受检者中检出α-、β-地贫阳性848例,总检出率为28.10%,其中α-地贫554例（18.36%）、
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