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目的
分析1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料，从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。
方法详细收集1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料，并提取外周血基因组DNA，运用PCR技术扩增HMGCL基因的9个外显子及与内含子拼接区，对扩增片段采用直接测序方法检测突变。
结果患儿，女，4个月，因"呕吐、气促、惊厥"就诊，代谢性酸中毒难纠正，家族史及出生史正常。尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高。HMGCL基因突变分析发现IVS3＋1G>A纯合突变，此基因型为国内首次报道。
结论3-羟基-3-甲基戊二酸患者未及时治疗，可能导致死亡或严重的代谢性脑病。尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸升高可以帮助筛查本病。基因诊断可以进一步明确诊断，有利于3-羟基-3-甲基戊二酸家系进行遗传咨询。