【摘 要】
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Menkes综合征(Menkes disease，MD)是一组多系统代谢紊乱性铜缺乏病，系X染色体上编码铜转运ATP酶的ATP7A基因缺陷所致。其临床特点包括婴儿期起病，特殊的卷发、面容变化、智力发育迟缓，伴进行性神经元变性、张力减退和结缔组织异常。近年来发现众多MD中间表型，其中最轻型是枕角综合征(occipital horn syndrome，OHS)。MD临床表型的多样性，显示了ATP7A变
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院内分泌科，南京 210008,南京医科大学附属儿童医院内分泌科，南京 210008,南京医科大学附属儿童医院内分泌科，南京 210008,
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Menkes综合征(Menkes disease，MD)是一组多系统代谢紊乱性铜缺乏病，系X染色体上编码铜转运ATP酶的ATP7A基因缺陷所致。其临床特点包括婴儿期起病，特殊的卷发、面容变化、智力发育迟缓，伴进行性神经元变性、张力减退和结缔组织异常。近年来发现众多MD中间表型，其中最轻型是枕角综合征(occipital horn syndrome，OHS)。MD临床表型的多样性，显示了ATP7A变异从染色体异常到单核苷酸突变的广谱性。早期组氨酸铜替代治疗仍是目前最重要的治疗方法，L-DOPS联合治疗可能使部分患者临床受益。该文主要就MD的发病机制、临床特点、诊疗现状作一综述。
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