Menkes综合征(Menkes disease，MD)是一组多系统代谢紊乱性铜缺乏病，系X染色体上编码铜转运ATP酶的ATP7A基因缺陷所致。其临床特点包......

Menkes综合征是一种致死性X-连锁隐性遗传病,以铜代谢障碍和进行性中枢神经系统损害为特征,其病因和发病机理仍不清楚。作者通过对......

铜是人体必需微量元素 ,与铜代谢有关的人类遗传性疾病主要有Menkes综合征和Wilson病。这两个疾病的相关蛋白被认为是铜转运磷酸化......

铜蓝蛋白在人体铜的转运和铁代谢中起着重要的作用。肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降......

铜是人体必需微量元素,机体既可通过精确的调节使它在生物学反应中发挥有益的作用,又可防止这种元素对毒性自由基形成的促进效应。......