论文部分内容阅读
目的
探讨遗忘型轻度认知障碍（amnestic mild cognitive impairment，aMCI）的认知特征及载脂蛋白E（apolipoprotein E，APOE）和淀粉样蛋白（β-amyloid，Aβ）变性相关基因多态性与aMCI的关联性。
方法采用病例对照研究，应用多维度神经心理测试量表评估，筛选出116例aMCI患者（患者组）和93例对照者（对照组）后，以单核苷酸多态（single nuclear polymorphism，SNP）芯片检测APOE及Aβ代谢相关的10个基因23个SNP位点的基因多态性，分析2组等位基因、基因型频率分布的差异及其与aMCI的关联。
结果（1）除Rey-Osterrich复杂图形测验和画钟测验外，aMCI组其他神经认知功能测试成绩均差于对照组（均P<0.05）。 (2）aMCI组APOEε4等位基因携带率显著高于对照组（χ2=12.40，P=0.00）。（3）线粒体外膜转位酶40（translocase of outer mitochondrial membrane 40，TOMM40）基因rs157581位点和rs2075650的G等位基因频率分布均高于对照组（P<0.02，P<0.01）。
结论aMCI患者存在以情节记忆损伤为主的全面认知功能减退； APOEε4等位基因为aMCI发病易感因素；携带TOMM40基因rs157581和rs2075650 G等位基因罹患aMCI风险增高。