【摘 要】
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Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syn-drome,SMS)最早于1982年由Smith等报道,是由位于染色体17p11.2短臂上的视黄酸诱导-1基因(Retinoic Acid Induced 1,RAI1)微缺失或突变引起的一种罕见染色体微缺失综合征.临床特点包括生长发育迟缓、认知障碍、特殊面容,行为异常等表现.尽管SMS综合征患者具有发育迟缓的特点,但合并生长激素缺乏症者并不多见,至今国内外仅有3例报道[1-3].因此现将1例SMS综合征合并生长激素缺乏症患者报道如下,
【机 构】
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南昌大学附属儿童医院/江西省儿童医院内分泌遗传代谢科,江西南昌 330000
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Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syn-drome,SMS)最早于1982年由Smith等报道,是由位于染色体17p11.2短臂上的视黄酸诱导-1基因(Retinoic Acid Induced 1,RAI1)微缺失或突变引起的一种罕见染色体微缺失综合征.临床特点包括生长发育迟缓、认知障碍、特殊面容,行为异常等表现.尽管SMS综合征患者具有发育迟缓的特点,但合并生长激素缺乏症者并不多见,至今国内外仅有3例报道[1-3].因此现将1例SMS综合征合并生长激素缺乏症患者报道如下,以提高大家对此病的认识,对于身材矮小有类似临床表型的病例,在完善生长轴相关检测的同时,应完善染色体微阵列或基因检测,谨慎使用生长激素,做到精准规范诊疗.
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