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目的
分析中国42例3型巴特综合征（Bartter syndrome type 3，BS3）患儿的CLCNKB基因变异，探讨基因型与临床表型的特点。
方法42例经基因检测确诊的BS3病例来自2012年6月至2018年10月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院收治的患儿，分别来自40个汉族家系和1个回族家系。采用二代测序和多重连接酶探针依赖扩增（MLPA）技术分析BS3患儿的CLCNKB基因变异及其特点。收集患儿临床资料，观察和随访药物治疗疗效和生长发育改善的情况。根据基因变异的严重程度将患儿分为2组：严重变异基因型组（严重变异组，n=26）和轻度变异基因型组（轻度变异组，n=12）。比较两组患儿的临床表型特征。
结果42例BS3患儿的二代测序和MLPA分析共确定CLCNKB基因36个变异，其中16个为新发现变异。CLCNKB基因大片段缺失频率高达55%，全基因缺失达40%，全基因缺失是最常见的基因突变类型。患儿最常见的临床表现为生长迟缓（38/42）、多饮多尿（35/42）、便秘（31/42）和呕吐（27/42）。42例患儿均表现为低钾低氯代谢性碱中毒。经氯化钾和吲哚美辛为基础的药物治疗后，大部分患儿的生长发育和电解质紊乱得到明显改善。与轻度变异组相比，严重变异组表现出更严重的代谢性碱中毒。
结论本研究发现CLCNKB基因36个变异，其中16个为新变异，丰富了人类基因突变库，为BS3的诊治以及中国巴特综合征人群遗传咨询的开展提供了有益的借鉴。