CLCNKB基因相关论文
Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病。经典型Bartter综合征是Bartter综......
Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病，多在青春期或成年后发病，发病率为1/40 000～1/4000，主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦，实......
目的分析中国42例3型巴特综合征（Bartter syndrome type 3，BS3）患儿的CLCNKB基因变异，探讨基因型与临床表型的特点。方法42例经基因检......
收集3例Gitelman综合征(GS)患者的临床资料，并提取患者的外周血单个核细胞基因组DNA，应用PCR扩增SLC12A3基因及CLCNKB基因的所有外显......
目的 分析1个成人经典型Barrier综合征家系CLCNKB基因突变特点.方法 用PCR方法对先证者CLCNKB基因19个外显子及侧翼序列进行扩增,P......
期刊
1病例介绍患者,女,31岁,因“反复乏力1个月余”入院。患者于入院前1个月余无明显诱因出现全身乏力,活动时较重,休息后可缓解,到当......
目的 探讨儿童Bartter综合征的临床特点及CLCNKB基因突变分析.方法 分析两个无血缘关系的Bart-ter综合征家系先证者及其家庭成员的......
期刊
目的 分析3例Gitelman综合征患者临床表型以及基因突变类型,总结Gitelman综合征的临床特点.方法 收集2016年1月-2017年1月浙江大学......
目的对中国16例可疑巴特综合征（Bartter syndrome，BS）患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩......
目的 研究一个经典型Banter综合征家系CLCNKB基因突变情况.方法 提取该家系各成员患者外周血淋巴细胞基因组DNA,应用PCR扩增CLCNKB......
目的：总结Ⅲ型Bartter综合征的临床和生化特征以及诊断方法。方法：回顾性总结我科1例长期不明原因低钾血症患者的临床表现、生化检查......
目的报道1例临床诊断为巴特综合征病人的临床资料,进行基因检测明确诊断,同时检测其父母及妹妹的相关基因,并文献复习。方法分析20......
目的联合运用多种遗传学技术对1例Ⅲ型Bartter综合征家系进行致病突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、MLPA、PCR-Sa......
在低钾血症患者中筛选出6例临床诊断符合Gitelman综合征（GS）的患者,分析其临床资料,对符合临床诊断患者的致病基因SLC12A3及经典型Ba......
目的对1例Bartter综合征的家系进行相关致病基因突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、PCR-Sanger测序法从基因组水平......
