友人的女儿小翠，26岁，身材、外阴都与一般女性无异，但一直未有过月经来潮。最近她到首都某医院诊治，经检查腹腔中确有发育较幼稚的卵巢组织，外生殖器呈女性，检查结果上还写着“染色体核型46，XY，SRY基因检测阴性”，诊断为“性反转综合征”。也就是说，她的染色体具男性特征，可却无决定睾丸发育的基因。因此在性别上出了麻烦。
　　性别问题并不像一般人想象的那样简单，它既有遗传学内容，又有解剖、生理、社会和心理的含义。从细胞、器官、生理、心理、行为、社会等不同层次和水平上，可以把性别区别为染色体性别、性腺性别、生殖道性别、外阴性别、激素性别、社会性别和心理性别等。长期以来，不时有“漂亮的姑娘忽然变成了魁梧的小伙子”一类传闻或报道，更增添了性别问题的神秘性。
　　染色体是遗传物质基因的载体。染色体性别又称遗传学性别，是由个体的性染色体组成决定的。决定男女的金科玉律为有无Y染色体！有Y染色体者是男性，没有者为女性。Y染色体之所以在性别中起作用，是因为Y染色体短臂上的SRY基因能让原始性腺发育成睾丸。人类的原始性腺有向男性或女性生殖腺发育的趋势。如果受精卵中有Y染色体，上面的SRY基因就使受精卵中的原始性腺在第5～7周时向睾丸方向发育。睾丸产生的激素决定个体的男性外表性别特征。如果受精卵中没有Y染色体，或虽然有Y染色体但缺失SRY基因，胚胎在第10～12周时，原始性腺即向卵巢分化，胎儿发育成女性。对SRY基因功能的认识及分离检测技术的应用，被认为是20世纪90年代在哺乳动物性别决定研究中的一个重大突破。
　　通常，染色体性别、性腺性别（睾丸或卵巢）和外表性别特征是协调一致的，但可因某些复杂因素导致例外。“性反转综合征”，便是染色体性别与性腺性别不一致的一种遗传性疾病，包括46，XX男性及46，XY女性两种类型。
　　文中开头讲到的小翠染色体核型为46，XY，她本应长成须眉为何反变“女儿身”呢？这是由于来自父方的生殖细胞在减数分裂时，Y染色体末端的SRY基因“阴差阳错”地易位丢失了。父方这种类型的精子与母方卵子结合后，尽管核型为46，XY，但由于缺少SRY基因启动，于是胚胎沿着女性的方向发育，体内有卵巢而无睾丸，出生后外表也呈女性，但不能怀孕生育。对于“性反转综合征”，目前还没有什么特殊的治疗措施。
　　尤其令人费解的是，在46，XY女性的“性反转”病例中，很多是具有完整的Y染色体且SRY基因并未突变。因此科学家们意识到，除SRY基因外，性别的决定和分化还有其他基因的参与，是多基因相互作用有序调控的结果，胚胎发育过程中任何环节的异常均可导致性别发育异常。至今人类尚未完全破译决定性别的奥秘，还须艰辛探索。
　　“性反转”与人们以往所说的“女变男”一类性逆转是完全不同的。过去所说的“性逆转”，大多是在缺乏科学检测鉴定情况下所观察到的。例如一些人，其实出生时本来就是男性，但由于性器官模棱两可，往往被当作女孩抚养；到了青春期，体内的睾丸进一步发育并分泌激素，促使男性性器官发育，外表特征男性化，于是出现“女变男”的性逆转现象。而“性反转”是指其表现的性别与体内的性染色体不一致，故曰“反转”。