金华地区305例高龄孕妇的产前细胞遗传学分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yongheng0106
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目的分析本地区高龄孕妇的胎儿染色体核型结果,探讨高龄致胎儿染色体异常的发病率,为产前咨询与诊断提供依据。方法对孕17~22w的305例高龄孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型。结果 305例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常32例,染色体异常发生率为10.5%。其中21-三体3例,18-三体2例,标记染色体(mar)1例,臂间倒位10例,易位1例,性染色体异常7例。结论高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率高,尤其患唐氏综合征儿较高,应行产前诊断,防止染色体异常胎儿出生。 Objective To analyze the fetal chromosomal karyotype of pregnant women in the region and discuss the incidence of chromosomal abnormalities in fetus caused by advanced age and provide the basis for prenatal counseling and diagnosis. Methods 305 pregnant women with gestational age from 17 to 22 weeks were subjected to amniocentesis by amniocentesis to culture fetal exfoliated cells in amniotic fluid. Harvesting and G-banding karyotype were used to analyze fetal karyotype. Results Among 305 pregnant women, 32 cases were found abnormal fetal karyotype, the incidence of chromosomal abnormalities was 10.5%. Among them, 21 cases of trisomy in 3 cases, 18 cases of trisomy in 2 cases, 1 case of labeled chromosome (mar), 10 cases of inverted arm, 1 case of translocation, 7 cases of sex chromosome abnormalities. Conclusion The incidence of fetal chromosomal abnormalities in elderly pregnant women is high, especially in children with Down’s syndrome. Prenatal diagnosis should be performed to prevent the birth of a fetus with chromosomal abnormalities.
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