苯丙酮尿症患儿及其家长心理问题研究进展

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,通过新生儿疾病筛查可以早期诊断和治疗。但资料表明即使是早期治疗的PKU患儿,仍然存在执行功能障碍、认知缺陷等心理问题以及内向型外向型的行为问题,PKU患儿的父母也易出现焦虑和其它不良情绪,患有PKU的母亲苯丙氨酸的水平对其后代的精神心理行为发育均有影响。为保证PKU患儿的发育,提高其生活质量,建议对家长和患儿都要进行心理干预治疗。 Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive disease that can be diagnosed and treated early by neonatal screening. However, data indicate that even in early-treated PKU children, there are still mental problems such as executive dysfunction, cognitive deficits, and introverted behavior problems. Parents of PKU children are also prone to anxiety and other negative emotions. Patients with PKU The level of mother phenylalanine had an impact on the mental and behavioral development of her offspring. To ensure the development of children with PKU and improve their quality of life, it is recommended that parents and children be psychologically intervened and treated.
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