【摘 要】
:
p16抑癌基因的失活与急性淋巴细胞白血病(ALL)的发生发展十分密切。p16抑癌基因的纯合缺失及半合缺失在ALL,尤其是T细胞型ALL(T-ALL)中占有相当比例,p16蛋白表达缺失较基因缺失更常见。p16基因缺失可能与ALL的复发和死亡有关。通过转基因诱导p16表达是ALL的治疗方向之一。
【机 构】
:
华西医科大学附属第二医院儿科(610041),华西医科大学附属第二医院儿科(610041)
论文部分内容阅读
p16抑癌基因的失活与急性淋巴细胞白血病(ALL)的发生发展十分密切。p16抑癌基因的纯合缺失及半合缺失在ALL,尤其是T细胞型ALL(T-ALL)中占有相当比例,p16蛋白表达缺失较基因缺失更常见。p16基因缺失可能与ALL的复发和死亡有关。通过转基因诱导p16表达是ALL的治疗方向之一。
其他文献
存在于小肠刷状缘与糖消化有关的寡糖酶(如乳糖根皮苷水解酶、蔗糖-异麦芽糖酶)与糖吸收有关的载体蛋白(SGLT1、GLUT5)及存在侧基底膜的载体蛋白(GLUT2)在肠发育过程中呈现出各自的时间和空间变化特点。通过对肠发育过程中与糖消化、吸收有关的酶、载体的时间和空间分布特点的研究与调控机制的阐述,不仅有助于对肠生理和病理的深入了解,还有助于更好地理解基因功能,因此是十分有意义的。
转录因子AP-1是原癌基因编码的蛋白质Jun和Fos组成的二聚体复合物,参与了许多生理和病理生理过程的调控。本文综述了近几年对AP-1的分子结构、活性调控及其对细胞增殖、分化、转化、细胞凋亡、器官发生和免疫系统活化的影响的研究进展。
门静脉海绵样变性系门静脉完全或部分阻塞后,在其周围形成大量侧支静脉,或阻塞后再沟通,是机体的一种代偿机制。病因为多因素性,临床主要表现为非肝病性门静脉高压征。超声检查,尤其彩色超声多普勒是确诊的重要手段。介绍药物、内镜、介入和外科手术等治疗手段;治疗步骤分为预防首次出血、治疗活动性出血和预防再出血。
腹泻是儿童常见病,本文重点对国内外在其病因学、免疫学和致病机制研究的新进展及轮状病毒疫苗的研制作一综述。
神经母细胞瘤(neuroblastoma, NB)是儿童时期最为常见的恶性肿瘤之一。目前,对NB的分子生物学研究已经广泛开展。一批与神经母细胞瘤有关的分子生物学标记物已逐渐被人们所认识。N-myc癌基因扩增、染色体异常、细胞DNA含量、端粒酶活性以及其他原癌基因等都被用来分析NB的生物学特性,本文综述如下,并对他们在NB临床预后判定上的应用意义加以总结。
口服补液疗法是降低儿童腹泻病死率最基本的措施,世界卫生组织推荐的口服补液盐(ORS)是有效和安全的,为了进一步提高ORS的疗效,研究者进行了大量关于其改良配方的研究,包括低渗葡萄糖ORS、加氨基酸ORS、米粉ORS、麦芽糊精ORS及水解米粉ORS等各种配方。本文就其各种配方及与标准ORS配方的临床效果比较作一综述。
轮状病毒感染是引起全球婴幼儿腹泻的最主要原因。本文对其流行病学特点、分型、分布及分子流行病学研究方法等进行详细阐述,指出疫苗研制的重要性。
目前已发现至少有6种单基因突变可引起鼠肥胖表型发生,这些基因已被成功克隆,其表达产物的功能亦相继明确;同时与鼠肥胖相关的数量性状位点被识别。人类亦存在这些基因和位点的同源替代基因,并有少数突变病例。另外,目前发现线粒体偶联蛋白及β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因多肽性与人类肥胖有关,属易感基因。
炎症性肠病(IBD)中的溃疡性结肠炎(UC)和Crohn病(CD)近年发病有上升趋势,正逐渐被认为是儿童和青少年主要的慢性肠道疾病。其发病机制包括肠道粘膜的原发损害及炎性反应扩大两个阶段。花生四烯酸(AA)的代谢产物前列腺素及白三烯与炎症直接相关。UC的临床特征为混有血的大便及排便时下腹痉挛性痛;CD则为恶心、呕吐、腹部饱满及压痛。诊断首先应除外肠道感染。药物治疗方向为干扰AA代谢,即调节可溶性炎
血友病是由于基因缺陷而使相关凝血因子含量不足或功能缺陷所致,发病率约5/100 000~10/100 000。血友病分子遗传学的研究进展、高纯化和基因重组凝血因子的使用及对该类病人管理的加强,提高了血友病的基因诊断、治疗水平,降低了输血相关疾病的发生,改善了病人生活质量。