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目的
探讨中国汉族人群中Eppin基因的4个标签单核苷酸多态性(tagSNPs)位点与原发性男性不育发病风险之间的关系。
方法以2005年3月至2007年3月就诊于南京某两家医院男性不育门诊的患者作为病例组，共473例，另选取2005年3月至2009年2月于上述两所医院其他门诊就诊的有正常生育史的男性作为对照组，共198名。研究对象均为来自南京和南京周边地区的中国汉族人群。经知情同意，每名研究对象采集5 ml外周血，采用PCR–限制性片段长度多态性(PCR–RFLP)方法对研究对象Eppin基因rs6124715、rs2231829、rs2227290和rs11594等4个tagSNPs位点进行分析，采用放射免疫(RIA)方法对研究对象血清中睾酮(T)浓度进行测定。
结果病例组rs11594位点AA、AC和CC基因型频率分别为76.3%(361/473)、20.1%(95/473)、3.6%(17/473)，对照组分别为75.3%(149/198)、24.2%(48/198)、0.5%(1/198)，各基因型在两组间的分布差异有统计学意义(χ2＝7.73，P＝0.021)，CC基因型携带者发病风险为7.02(95%CI：0.93～53.19)，其余位点(rs6124715、rs2231829和rs2227290)各基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义，并与男性不育易感性不相关。位点联合分析发现，CTGA单倍型的个体原发性男性不育的发病风险降低(OR＝0.18, 95%CI：0.06～0.53)。
结论Eppin基因多态性与原发性男性不育存在关联，其中携带rs11594位点CC基因型可增加原发性男性不育的发病风险。