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我遗传室从1991～2000年共接受咨询者465人，通过遗传学 诊断方法，检出遗传病患者70例，染色体病携带者7例。染色体病脆性（表达>10％）者7例。总累积人数84人，占全部咨询人数的18.1％，其中2例为国内外罕见病例 ，1例国内未见报道。单基因病占5.59％，多基因病占3.48％，染色体病占9.03 ％。对各种遗传病发病机制及传递规律进行分析，为遗传咨询提供理论依据，减少遗传病患 儿的出生，提高人口的遗传素质。