目的:首次应用国内最先进的基因测序技术为基础,研究冠心病(CHD)的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布,探究ApoE基因多态性与CHD中医证型的相关性,为CHD中医辨证施治理论提供分子生物学依据。方法:将118例CHD患者设立为试验组,另设立123例正常人群为对照组,通过基因测序法得出:CHD组和对照组ApoE基因表型分布和等位基因频率,并进行统计学分析。结果:118例CHD患者,根据辨证分型标准,共分为以下6型:阴寒凝滞证13例(占总例数的11.02%,以下同),痰浊壅塞证29例(24.58%),心血瘀阻证33例(27.96%),心肾阴虚证11例(9.32%),气阴两虚证27例(22.88%),阳气虚衰证5例(4.24%)。CHD组E2/4、E3/4、E4/43种基因型频率较对照组有增加的趋势,差异有统计学意义﹙χ2=5.004,P<0.05);而E3/3基因型其频率较对照组则有减少的趋势,差异有高度统计学意义﹙χ2=6.8743,P<0.01)。CHD组ε3等位基因分布频率明显低于对照组(χ2=9.2898,P<0.05),而ε4等位基因分布频率则明显高于对照组(χ2=13.927,P<0.01),差异有高度统计学意义。CHD组不同中医证型ApoE等位基因频率比较,则发现:心血瘀阻证、气阴两虚证二种证型ε4等位基因频率明显高于阴寒凝滞证、痰浊壅塞证、心肾阴虚证、阳气虚衰证四种证型(P<0.05);ε3等位基因频率不同中医证型间则大致相等;ε2等位基因频率不同中医证型间心血瘀阻证较低,而阴寒凝滞证、心肾阴虚证、阳气虚衰证较高。ApoE基因E4/2+E3/4+E4/4型中:痰浊壅塞证、心血瘀阻证、气阴两虚证相互比较P>0.05,痰浊壅塞证、心血瘀阻证、气阴两虚证3种证型与阴寒凝滞证、心肾阴虚组证、阳气虚衰证3种证型比较P<0.05。结论:CHD的主要基本证型为心血瘀阻证、痰浊壅塞证、气阴两虚证,并与ApoEE3/4、E4/4基因表型及ε4等位基因密切相关;ε4基因是CHD的易感等位基因,是CHD发生的重要遗传易患因素,ε3等位基因可视为CHD发生的保护因素;ApoE基因多态性、血脂水平与CHD不同中医证型之间存在因果关系,ApoE基因可通过血脂代谢作用而影响CHD的发病。