【摘 要】
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目的分析慢性中性粒细胞白血病（CNL）的临床特征、分子遗传学进展及诊断策略。方法报道1例CNL并复习相关文献。结果患者为老年男性，查体发现白细胞增高，以成熟中性粒细胞增高为主，脾脏大，骨髓粒系增生，JAK2 V617F、bcr-abl（p210、230）、FIP1L1/PDGFRα均阴性，CSF3R基因T618I突变。结论分子遗传学研究表明CNL已明确可由CSF3R激活突变所致，CSF3R检测使C
【机 构】
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300020 天津，中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院贫血诊疗中心一病区,300020 天津，中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院贫血诊疗中心一病区,300020 天津，
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目的分析慢性中性粒细胞白血病（CNL）的临床特征、分子遗传学进展及诊断策略。
方法报道1例CNL并复习相关文献。
结果患者为老年男性，查体发现白细胞增高，以成熟中性粒细胞增高为主，脾脏大，骨髓粒系增生，JAK2 V617F、bcr-abl（p210、230）、FIP1L1/PDGFRα均阴性，CSF3R基因T618I突变。
结论分子遗传学研究表明CNL已明确可由CSF3R激活突变所致，CSF3R检测使CNL从排除性诊断进入前瞻性诊断时代。
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