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评估WT1 rs16754多态性对老年急性髓系白血病(AML)患者化疗敏感性和预后的影响。
方法本研究为回顾性分析，收集老年AML患者(≥60岁)的外周血或骨髓样本178例。另外收集65例化疗前AML患者的骨髓样本进行RNA提取，多态性位点的基因型和其他变量的相关性通过Logistic回归模型进行分析。通过Cox模型对其他变量进行校正。
结果WT1基因rs16754位点位于该基因编码区，在研究人群的基因分布频率为：GG型99例(55.62%)，GA型67例(37.64%)，AA型12例(6.74%)，最小等位基因频率为0.26，三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P＝0.884)。不同基因型患者基线临床资料分布均衡。携带A等位基因的GA/AA型患者和GG型患者的中位总生存期(OS)分别为2.73和1.64年(P＝0.003)。两种基因型患者的中位无复发生存期(RFS)分别为2.06和1.12年(P＝0.032)。对OS和RFS构建的多变量Cox模型校正之后发现GA/AA基因型患者较好的OS影响仍然存在(HR＝0.51，P＝0.013)。另外，进一步在65例骨髓标本的表达分析中发现，GG型患者相对于GA/AA基因型的患者，骨髓细胞中WT1 mRNA表达显著较高(P<0.001)。
结论在接受阿糖胞苷为基础化疗的老年AML患者中，WT1基因rs16754位点可能通过影响WT1mRNA的表达从而影响了老年AML患者的预后。