广东地区HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的血液学特征分析

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【摘要】

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目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者进行血液学特征分析,为临床

【作者】

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张艳霞杜丽王继成秦丹卿袁腾龙姚翠泽梁杰陈延冰

【机构】

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广东省妇幼保健院医学遗传中心

【出处】

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中国产前诊断杂志:电子版

【发表日期】

：

2020年4期

【关键词】

：

HBH病中重型β地贫地中海贫血血液学特征 HbH disease Middle and heavyβ-thalassemia Thalassemia He

【基金项目】

：

广东省医学科研基金(B2019150)

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目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者进行血液学特征分析,为临床遗传咨询及产前诊断提供指导意义。方法采用血常规检测及血红蛋白电泳方法分别获得HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的红细胞参数及各类型血红蛋白的含量,使用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合反向点杂交(reverse dot blot,RDB)、gap-PCR等方法进行地中海贫血基

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