黄尚志相关论文
Ｗｉｌｓｏｎ病是一种由铜蓄积引起肝脑损害的常染色体隐性遗传病。本文对中国北方２０个ＷＤ家系２６名患者的发病年龄、首发症状、Ｋ－Ｆ环及铜氧化酶吸光度进行......
应用扩增片段长度多态性（ＡＭＰ－ＦＬＰ）连锁分析法，对４例苯丙酮尿症（ＰＫＵ）高危胎儿进行产前基因诊断。结果：１例为正常胎儿；２例为携带者；另１例胎儿可能为携带者，亦......
目的：应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内高度多态的短串联重复顺序（ＳＴＲ），以兹建立简便易行的苯丙酮尿症（ＰＫＵ）产前诊断方法，杜绝苯丙酮尿......
根据世界卫生组织（WHO）的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.065%~0.1%的疾病。目前全球已确认的罕见病有5000~6000种,约占人类疾病......
Ｗｉｌｓｏｎ病基因区域ｃｏｓｍｉｄ克隆的分离（论著摘要）谢久永，刘国仰，黄尚志，杨焕明，方炳良，罗会元（中国医学科学院，中国协和医科大学，北京基础医学研究所，北京１００００５）Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）是......
基因诊断或者称为DNA诊断,是在DNA分子水平上对受检者某一特定的基因进行分析和检测,从而对相应的遗传性疾病进行诊断。在基因诊......
A NEW APPROACH TO GENE DIAGNOSIS OF DUCHENNE／BECKER MUSCULAR DYSTROPHY──AMPLIFIED FRAGMENT LENGTH PO
ＡＮＥＷＡＰＰＲＯＡＣＨＴＯＧＥＮＥＤＩＡＧＮＯＳＩＳＯＦＤＵＣＨＥＮＮＥ／ＢＥＣＫＥＲＭＵＳＣＵＬＡＲＤＹＳＴＲＯＰＨＹ──ＡＭＰＬＩＦＩＥＤＦＲＡＧＭＥＮＴＬＥＮＧＴＨＰＯＬＹＭＯＲＰＨＩＳＭＳＸｕＳｈｕｎｂｉｎ；（许顺斌），ＨｕａｎｇＳｈａｎｇ...
ANEWAPPROACHTOGENEDIAGNOSISOFDUCHENNE / BECKERMUSCULARDYSTROPHY ──AMPLIFIEDFRAGMENTLENGTHPOLYMORPHISMSX......
期刊
中国人慢性舞蹈症的基因分析（简报）严韶峰，黄尚志，高秀贤，王玫，方炳良，李辉，罗会元（中国医学科学院，中国协和医科大学，北京基础医学研究所，１００００５）亨廷......
本文采用ＰＣＲ、酶切方法，对８５例正常人与６７例血栓患者的ＡＧＴ变异进行了研究，结果发现；ＡＧＴ分子变异Ｍ２３５Ｔ与血栓明显相关（ｘ２＝７．９１，Ｐ＜０．０１）。
In this study, 85 cases of nor......
完全型雄激素不敏感综合征中雄激素受体基因突变的检测与分析（简报）田秦杰，黄尚志，郁琦，李辉，葛秦生（中国医学科学院中国协和医科大学协和......
适应中度密植的简单树形为“低干矮冠三主枝半圆形”.笔者在西北农大园艺系黄尚志副教授指导下,通过在陕西参观、实际操作,认为该......
近日，一起国内罕见的利用证券席位进行巨额诈骗，造成国家经济损失３．６亿元人民币的特大案件，历经４年的侦查、起诉、审理，由广西壮族自治区高......
为多数人服务是对的,但“少数派”也有生存权利,不能让罕见病患者成为“社会弃儿”。很多常见病最初都是罕见病,由于患者即使被确......
作为产前诊断和医学遗传学资深专家,北京协和医院基础学院医学遗传学系黄尚志教授从伦理的视角分析了产前诊断领域的过度医疗现象......
垂直电泳槽凝胶水平灌制法黄尚志，李辉垂直电泳槽凝胶的灌制比水平电泳槽麻烦得多，通常采用回流灌胶法，用胶带粘封周边或用琼脂糖凝胶......
一种用于ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和ＳＴＲ分析的银染ＰＡＧ胶膜片简易制备法余龙，宫立群，邓余，施少林，赵寿元近年来，随着ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测基因点突变［１］和ＰＣＲ检测短串联重复多态［２］等一系列新技术......
