多中心研究:儿科临床研究发展的机遇和挑战

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目的探讨长期丙戊酸钠(VPA)口服抗癫治疗对癫患儿中性粒细胞氧化代谢及机体氧化应激的影响。方法选择健康体检儿童30名与癫患儿26例。观察对照组与癫组患儿用药前、VPA治疗6个月、12个月后中性粒细胞活化率、刺激指数和血浆中性粒细胞髓过氧化物酶(MPO)活性,并检测血浆抗氧化酶系统超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性以及脂质过氧化代谢产物丙二醛(MD
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目的探讨锁骨颅骨发育不全(CCD)二家系的临床和影像学特点,并检测其致病基因CBFA1的突变情况。方法首先对2个CCD家系先证者及其成员进行详细的病史采集和体格检查,并利用X线及CT检查全面了解患者的全身骨骼发育情况;然后收集受试者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增CBFA1基因的全部外显子及其剪接区,检测上述2个CCD家系CBFA1基因突变。结果(1)锁骨颅骨发育不全的临床表现有囟门闭合延
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