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第十九届全国小儿心血管疾病学术会议纪要
【发表日期】
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2015年53期
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目的探讨胎儿室间隔缺损(VSD)的自然病程，分析其自然闭合率与缺损直径大小及类型的关系。方法2011年6月至2014年6月，以四川大学华西第二医院为现场，招募建卡的孕妇，纳入孕中、晚期经胎儿心脏超声检查确诊为胎儿单纯性VSD者234例，进行前瞻性随访研究，以VSD自然闭合或接受手术治疗为观察终点，分析胎儿VSD直径大小、类型与其自然闭合率的关系。不同组别间自然闭合率比较采用χ2检验。结果胎儿心脏超
目的了解儿童Alport综合征(AS)临床表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2011年5月至2014年5月于上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科明确诊断并具有完整资料(临床、肾组织病理、基因检测结果)的AS患儿25例。采用外显子捕获－二代测序技术进行基因检测，包括COL4A3、COL4A4、COL4A5基因，并同时进行家系验证。结果(1)25例患儿中X连锁AS(XL－AS)19例(76%)，常染色
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