【摘 要】
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目的 探讨政府投入开展无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用性研究.方法 由政府财政投入专项资金,充分发挥产前无创产前基因检测技术优势,在临界风
【机 构】
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潍坊市计划生育指导中心,山东潍坊,261041
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目的 探讨政府投入开展无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用性研究.方法 由政府财政投入专项资金,充分发挥产前无创产前基因检测技术优势,在临界风险、高危人群中开展检测工作,降低病残儿出生.结果 ①应用上述方法对24 542例孕妇进行产前无创产前基因检测,高风险者共354例,检出率为1.44％.包括2卜三体高风险孕妇187例;1 8-三体高风险孕妇46例;1 3-三体高风险孕妇17例;性染色体异常104例.②328例通过羊水穿刺细胞培养,确诊结果:唐氏综合征1 78例,18三体综合征43例,1 3三体综合征10例,性染色体异常49例,均已终止妊娠.结论 这种依靠政府财政投入,减少个人承担费用,发挥无创产前基因检测对染色体非整倍体疾病的检出率高,具有高特异性、高敏感性及无创取样等优点,在二级出生缺陷防控中,具有重要政治意义和经济、社会效益.“,”
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