【摘 要】
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目的 分析伴阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆的骨髓增生异常综合征(MDS-PNH)患者的临床特征及PIG-A基因突变等实验室特征.方法 回顾性分析2013年8月至2015年8月诊治的218例MDS
【机 构】
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300020 天津,中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院实验血液学国家重点实验室;
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目的 分析伴阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆的骨髓增生异常综合征(MDS-PNH)患者的临床特征及PIG-A基因突变等实验室特征.方法 回顾性分析2013年8月至2015年8月诊治的218例MDS患者,其中经流式细胞术检出MDS-PNH 13例,选取同期17例再生障碍性贫血(AA)-PNH综合征患者及14例PNH患者,采用直接测序法分析PIG-A基因突变情况,比较各组患者的临床及实验室特征.结果 MDS-PNH患者在MDS患者中的比例为5.96％(218例中13例),其中9例MDS-PNH患者使用环孢素A(CsA)治疗,8例获得血液学改善(HI).MDS-PNH患者粒、红细胞PNH克隆大小及LDH水平[分别为19.2％(1.0％～97.7％)、4.3％(0～67.2％)、246(89～2 014) U/L]与PNH患者[分别为60.2％(3.1％～98.0％)、27.9％(2.5％～83.6％)、1137(195～2 239)U/L]比较差异均有统计学意义(P值分别为0.026、0.007、0.049),与AA-PNH综合征患者[分别为23.2％(1.5％～96.0％)、14.4％(1.1％～62.8％)、406(192～1 148)U/L]比较差异均无统计学意义(P值均＞0.05).7例MDS-PNH患者检测到PIG-A基因突变,错义突变6例,移码突变l例,4例患者有相同的突变,为c.356G＞A(R119Q);9例AA-PNH综合征和11例PNH患者PIG-A基因突变,均存在c.356G＞A(R119Q).3组患者的PIG-A基因突变均为小克隆突变,以错义突变为主,59％(19/32)的突变发生在2号外显子.结论 MDS-PNH患者CsA治疗效果好,PNH克隆较小,基因突变主要集中在2号外显子,可能存在突变热点.
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