2例儿童Gitelman综合征的基因诊断

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【摘要】

：

目的探讨Gitelman综合征(GS)的基因诊断方法。方法2例患儿初诊时分别以呕吐、热性惊厥为主要临床表现,实验室检查提示低钾、低镁血症和低氯性代谢性碱中毒。经患儿家长同意,

【作者】

：

施会敏黄玉萍董娜薛娟张爱青甘卫华

【机构】

：

南京医科大学第二附属医院

【出处】

：

山东医药

【发表日期】

：

2019年36期

【关键词】

：

Gitelman综合征 SLC12A3基因基因检测低钾血症低镁血症低氯性代谢性碱中毒

【基金项目】

：

国家自然科学基金资助项目(81670650);南京市卫生青年人才培养工程(QRX17106);江苏省妇幼健康科研项目(F201855)

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目的探讨Gitelman综合征(GS)的基因诊断方法。方法2例患儿初诊时分别以呕吐、热性惊厥为主要临床表现,实验室检查提示低钾、低镁血症和低氯性代谢性碱中毒。经患儿家长同意,抽取患儿及其父母外周血各2 mL进行基因全外显子测序。结果患儿1的SLC12A3基因出现15号外显子c.1925 G>A错义突变(遗传自母亲)、24号外显子c.2843 G>A无义突变(遗传自父亲),患儿2的SLC12A3基因出现5号外显子c.625 G>T错义突变(遗传自母亲)、24号外显子c.28752876 d

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