【摘 要】
：
目的应用靶向捕获二代测序技术检测原因不明矮小症致病基因,并分析其与临床表型的相关性。方法收集2007年至2015年在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科就诊的临床诊断为
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科; 国家人类基因组南方研究中心;
【基金项目】
：
浦东新区科技发展基金项目(Pkj-z04)
论文部分内容阅读
目的应用靶向捕获二代测序技术检测原因不明矮小症致病基因,并分析其与临床表型的相关性。方法收集2007年至2015年在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科就诊的临床诊断为原因不明矮小症77例患儿的临床资料。制备包括与生长相关的187个基因编码区序列的基因panel,对77例患儿进行二代测序,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评判变异位点,筛选出致病基因,并通过Sanger测序验证,分析患儿基因型和临床表型相关性。结果检测到5例存在致病性变异;1例存在可能致病性变异;1例变异意义不明确。这7种变异均为杂合。1例ACAN基因存在致病性变异p.D2407fs,表现为矮小及骨龄偏大;3例发现PTPN11基因存在已知致病性变异,分别为p.A72G、p.I282V和p.P491S,确诊为Noonan综合征;1例COL2A1基因存在已知致病性变异p.R904C,确诊为Stickler综合征;1例COMP基因存在可能致病性变异p.D401N,可造成多发性骨骺发育不良;1例为家族性矮小患儿,发现GHSR基因新发杂合变异p.S289Y,其骨龄发育落后,基因型与临床表型一致,目前评判意义不明确。结论发现ACAN基因杂合缺陷与骨龄发育超前的特发性矮小相关。COMP基因p.D401N变异,可能与多发性骨骺发育不良有关。GHSR基因新发杂合变异p.S289Y,可能导致矮小,须进一步功能实验验证。
其他文献
目的:探讨基于CT图像的影像组学诺模图术前预测胃癌Lauren分型的可行性。方法:回顾性分析经病理检查确认的539例胃癌患者的临床资料,按照7∶3的比例随机分为训练集和验证集,
目的:探讨蛋白质精氨酸甲基转移酶5(protein arginine methyltransferase 5,PRMT5)对人卵巢癌HO8910细胞上皮间质转化(epithelial-to-mesenchymal transition,EMT)和迁移能力
随着医学科学的不断发展，膀胱镜检查也越来越广泛应用于小儿外科。术前、术中、术后的护理配合对检查的顺利进行有着重要的作用。现将我院小儿膀胱镜检查的护理配合过程和膀胱
目的探讨持续旋骨内动脉药物灌注介入治疗股骨头缺血坏死的方法及疗效。方法对连续收治的45例股骨头缺血坏死FicatII期的患者,根据治疗方法不同分为A、B、C三组各15例,A组应
提高整锻支承辊性能研究课题，已于11月底在二重厂通过鉴定。这个课题是机械部部列研究项目，由德阳大型铸锻件研究所承担。课题鉴定会由机械部重矿局副总工程师庄大象主持，有16个
常熟华联宾馆是二星级旅游饭店,为全国华联饭店集团成员单位之一。开业三年多来,该宾馆外靠有效的公关活动,内靠严格的企业管理,在公众中都赢得了良好的声誉,宾客盈门,生意兴
大豆油脚是大豆油生产的下脚料，其中含有许多可利用资源，脂肪酸就是其中之一，利用大豆油脚来提取混合脂肪酸，不但可以变废为宝，而且还能创造很大的经济效益。为研究大豆油脚中混合
5月上旬,吉林省对部分农户进行了生猪生产情况的典型调查。总的看,生猪生产形势较为乐观,保持着持续稳定发展的良好态势,但生猪生产发展不够平衡,存在着地区差异,出现了一些